O teste do pezinho é de extrema importância na detecção precoce de doenças raras que podem ter consequências graves, como o retardo mental, se não forem tratadas precocemente. Para a realização do teste, é coletada uma gota de sangue do calcanhar do bebê entre o segundo e o quinto dia após o nascimento. O resultado, em geral, demora cerca de uma semana para ficar pronto e pode fazer toda a diferença na vida da criança.
Os prematuros, que nasceram antes de completar 37 semanas gestacionais, também devem fazer o teste. No entanto, em alguns casos, ele precisa ser repetido com 120 dias de vida do bebê. Para aqueles que receberam transfusão de sangue, o teste deve ser repetido 120 dias após a última transfusão.
Existem alguns tipos de teste do pezinho que aos poucos estão sendo incluídos gratuitamente pelo SUS em todo o país após a Lei ° n° 14.154/2021. Os testes do pezinho possíveis são:
- Teste básico: o primeiro teste obrigatório e gratuito em todo o Brasil desde 1990. Identifica seis doenças: fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística e hipotireoidismo congênito.
- Teste Ampliado: detecta as doenças do teste básico e outras, como Galactosemia, Toxoplasmose Congênita, Aminoacidopatias, Deficiência de G6PD.
- Triagem neonatal para erros inatos do metabolismo (TANDEM): utiliza a moderna técnica de Espectrometria de Massa em Tandem (EMT) para a detecção de mais de 30 diferentes doenças relacionadas ao metabolismo.
- Triagem para Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA): doenças genéticas em que o organismo não produz as células de defesa ou anticorpos contra as doenças. A ausência dessas células deixa o bebê completamente desprotegido, podendo adquirir infecções gravíssimas por vírus, bactérias e fungos. É recomendável atrasar a vacina BCG quando esse teste for realizado, pois ela é contraindicada caso o paciente apresente essas deficiências.
- Triagem bioquímica neonatal para doenças lisossômicas (Teste do Pezinho Lis): identifica a presença de certas doenças genéticas que afetam o metabolismo dos lisossomos, organelas celulares responsáveis pela quebra de substâncias químicas no organismo. Essas doenças incluem condições como a doença de Gaucher, Fabry, Pompe e a mucopolissacaridose tipo 1.
- Teste do Pezinho AME-5q: identifica uma doença genética degenerativa rara, na maioria das vezes herdada dos pais, chamada Atrofia Muscular Espinhal 5q.
No entanto, é importante ressaltar que o teste do pezinho é apenas uma triagem inicial e não fornece um diagnóstico definitivo. Caso seja identificada alguma possível alteração, exames adicionais devem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Além disso, em alguns casos, a identificação precoce de certas doenças detectadas pelo teste do pezinho pode não resultar em benefícios clínicos significativos, uma vez que o curso clínico dessas condições pode variar.
Como pediatra, minha recomendação é sempre optar, quando possível, pela versão mais completa do teste do pezinho, pois isso pode melhorar a qualidade de vida ou até mesmo salvar a vida do seu filho. A detecção precoce e o tratamento adequado são fundamentais para um melhor prognóstico e para minimizar o impacto das doenças identificadas.